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成人遺傳性纖維蛋白原缺乏癥1例報道并文獻復習_圖文

成人遺傳性纖維蛋白原缺乏癥1例報道并文獻復習_圖文

國 際 醫藥 衛 生導 報 2 0 1 4年 第 2 0 卷第 1 8期

I MHG N,S e p t e m b e r   2 0 1 4 ,V o 1 . 2 0 。 o . 1 8  

者H B   3 9   g / L ,產生了類特異性 自身抗體 ,輸入 M   [ 4 】 胡 繼征 . A I H A的血清學特性及 交叉配血 1 例[ J 1 . 中國 
生物制品學雜志 ,2 0 0 5 ,1 8( 6):5 1 6 — 5 1 7 .   抗原 陰性紅細胞 比 M抗原 陽性紅細胞的存活期更  [ 5 ] 楊 紹明 ,蘭炯采 ,胡利亞 ,等 . 自身免疫溶血性 貧血  長 ; 者輸 入 M抗 原 陰性 主側 凝 集 強度 最 弱 的洗 

滌 紅 細胞 后 貧 血 癥 狀 明顯 改 善 ,無 不 良輸 血 反應 
發生 。  
參考文獻  [ 1 ] 李鵬 . 檢 出抗 一 E相對特異性 自身抗 體 1 例I J 1 . 中國輸  血雜志 ,2 0 1 3 ,2 6( 7):6 7 1 — 6 7 2 .  

患者抗體 篩選觀察 [ J ] . 中國實驗血液學 雜志 ,2 0 0 4 ,  
1 2( 6) :8 4 9 — 8 5 1 .   【 6 ] P e t z   L D,S w i s h e r   S N,K l e i n m a n   S ,e t   a 1 . C l i n i c a l  

p r a c t i c e   o f   t r a n s f u s i o n   me d i c i n e [ M] . 3 r d   e d . N e w   Y o r k :  
C h u r c h i l l   L i v i n g s t o n e ,1   9 9 6 .  

[ 7 ] 鐘 展華 ,童玉 春 ,古賢清 ,等 . 一種 溫 自身抗體 患者 
血源篩選方 法 的建立 【 J 1 . 國際 醫藥衛 生導報 ,2 0 1 2 ,  
1 8 (1 1) : 1 5 5 7 — 1 5 5 8 .  

[ 2 】 粟 玉萍 ,歲志 紅 ,宋學輝 ,等 . 自身免疫溶血性 貧血  伴 同種 抗 體 引起 輸 血反 應 1例 [ J ] . 中 國輸 血 雜 志 ,  
2 0 0 5 ,1 8( 2): 1 5 4 — 1 5 6 .  

( 收稿 日期 :2 0 1 4 — 0 3 — 2 6)  

( 責任校對 :成觀星 )  

【 3 】 劉冀華 ,諸 葛京云 ,張紅利 . A I HA的血清學特性及交  叉配血 1 例[ J ] . 中國輸血雜志 ,2 0 0 3 ,1 6( 1 ):3 8 .  

成人遺傳性纖 維蛋 白原缺乏癥 1 例  報道并文獻 復 習 
孫明東 趙海濤 王雨存 
探討遺傳性纖維 蛋 白原缺乏癥 的臨床特點 ,以提高 臨床醫師對該病 的認識 。   【 摘要 l   目的

方 法  回顧 性分析報道 1 例成人 遺傳性纖維蛋 白原 缺乏癥臨床診療經 過 ,并 對相關文獻進行 復習。   結 果 結合 患者及其弟 、其子血凝 相關檢查 ,診斷 為遺 傳性纖維蛋 白原缺 乏癥 ,予 以冷沉淀輸 注后  順利手術 ,復習文獻該病多于成年前 出現 出血表現而診斷 。結論 驗室檢查 ;顒有 出血時或外科手術前應予 以替代治療 。   遺傳性纖維蛋 白原缺乏癥較少見 ,  
多 于嬰幼 兒及兒童 出現程度不 同的出血表現 ,該病 的診 斷應強調詳細 的家 族遺傳史調查及 出凝 血實 

【 關鍵詞 】   遺傳性 ;纖維蛋 白原 ;缺乏 ; 凝血 
An   a d u l t   c a 8 e   o f   h e r e d i t a r y   i f b in f o g e n   d e i f c i e n c y   a n d   r e l a t e d   l i t e r a t u r e   ev r i e w 。 u n   Mi n g d o n g , Z h a o   Ha i t a o ,  
Wa ngYue u n. De pa r t me nt o  ̄He ma t o l o g y, Pe o pl e% Ho s pi t a lo fBi nz bo u , Bi nz ho u   2 56 6l o, Chi na  

【 A b s t r a c t 】 。 b j e e t i v e 。 o   i n v e s t i g a t e   t h e   c l i n i c a l   f e a t u r e s   o f   h e r e d i t a r y   i f b r i n o g e n   d e i f c i e n c y   a n d  
t o   i mp r o v e   t h e   c o g n i t i o n   o f   c l i n i c i a n s   o n   t h e   d i s e a s e . Me t h o d s 。 h e   t r e a t me n t   o f   a n   a d u l t   c a s e   o f   h e r e d i t a y  r f i b r i n o g e n   d e i f c i e n c y   wa s   r e t r o s p e c t i v e l y   a n a l y z e d   a n d   r e p o r t e d   a n d   t h e   r e l a t e d   d o me s t i c   l i t e r a t u r e s   we r e  

r e v i e we d . Re s u l t s   I n   t e r ms   o f   t h e   r e l a t e d   e x a mi n a t i o n s   o f   t h e   b l o o d   c o a g u l a t i v e   f u n e t i o n   f  o t h e   p a t i e n t   a n d   h i s  
b r o t h e r   a n d   s o n , He r e d i t a r y   i f b r i n o g e n   d e i f c i e n c y   wa s   d i a g n o s e d . A r t i i f c a t e d   l e n s   wa s   i mp l a n t e d   s mo o t h l y   a f t e r  

D O I :1 0 . 3 7 6 0 / c ma . J . i s s n . 1 0 0 7 — 1 2 4 5 . 2 0 1 4 . 1 8 . 0 2 2   作 者單位 :2 5 6 6 1 0 濱 州醫學 院附屬濱 州市人民醫院血液科 

通信作者 :孫明東 ,E — ma i l :h a o c h e n g 5 2 0 @1 2 6 . C O B 

2 8 3 7  

國際醫藥衛 生導報 2 0 1 4年 第 2 O卷 第 1 8 期

I MHG N,S e p t e m b e r   2 0 1 4 ,V o 1 . 2 0 。 o . 1 8  

i n f u s i n g   t h e   c r y o p r e c i p i t a t e . L i t e r a t u r e   r e v i e w   s h o we d   t h a t   t h e   d i s e a s e   wa s   d i a g n o s e d   w h e n   b l e e d i n g   o c c u r e d   i n   a d u h. Co n c l u s i o n s   He r e d i t a r y   i f b r i n o g e n   d e f i c i e n c y   i s   r a r e   a n d   ma i n l y   o c c u r s   i n   i n f a n t s   a n d   c h i l d r e n   h a v i n g   v a r y   d e g r e e s   o f   b l e e d i n g   ma n i f e s t a t i o n s . Th e   f a mi l y   h i s t o r y   i n v e s t i g a t i o n   a n d   t h e   d e t a i l e d   e x a mi n a t i o n   o f   t h e   c o a g u l a t i o n   s h o u l d   b e   e mp h a s i z e d   t o   d i a g n o s e   t h i s   d i s e a s e . Wh e n   a c t i v e l y   b l e e d i n g ,r e p l a c e me n t   t h e r a p y   s h o u l d   b e   p r e - o p e r a t i v e y   t a k e n .  

【 K e y   w o r d s 】 H e r e d i t a y r ; F i b r i n o g e n ; D e f i c i e n c y ; C o a g u l a t i o n  

遺傳 性 纖 維 蛋 白原 缺 乏癥 ( He r e d i t a r y   2 討論 

f i b r i n o g e n   d e i f c i e n c y ) 是一種常染色體隱性遺傳性 
疾 病 ,臨 床非 常 罕 見 ,表 現 為 程 度不 一 的 自發 性 
出血 或 外 傷 性 出 血不 止 ,多 于 出生 后 、嬰 幼 兒 及  兒 童 期 發 病 而診 斷 ,F 報道 1 例 確診 的成 人 遺 傳  性 纖 維 蛋 白原 缺 乏癥 ,并進 行 相 關 文 獻 復 習 ,以  提高 大家 對該 病 的認 識 。  
1   病 例資 料 

遺傳 性 纖 維 蛋 白原 缺乏 癥 是一 種 罕見 的凝 血 

性疾病 ,1 9 2 0 年R a d e 和S a l m o n 首先報道該病 ,   現認為該病為常染色體隱性遺傳 ,約半數發生在  近 親 婚 配 家 系 ,發 病 率 小 于 1 / 1 0 0萬 。該 病 發 病 
機制 還 不 是 很 清楚 ,近 年來 通 過 對 纖 維蛋 白原 基 

因 缺 陷 的研 究 發 現 ,該 病 與編 碼 纖 維 蛋 白原 的基 
因 突變 有關 。纖 維蛋 白原 的 三條 肽 鏈  、 B、 - , /  

病案 號 0 0 3 6 1 6 ,男 ,5 8歲 , 農 民 ,既 往體 健 。  

分別由 F G A、F G B、F G G編 碼 , 位 于 4 q 2 8~ 3 1  

因 “ 右 眼進行性視力下 降 2 年”人住我院眼科 ,  
行術 前 檢 查 血凝 分 析發 現 纖 維 蛋 白原 明顯 降低 ,  
于2 0 1 3年 l 2月 1 6日轉入 我科 ;颊 既往 無 出血  史 ,無 肝 病 史 ,父母 為非 近 親 結 婚 ,已去 世 ,死 

區帶約 5 0   k h 區域 ,其 中以 F G A基 因突變為多 ,  
類 型包 括 基 因缺 失 、錯 義 突 變 、剪 接 突 等 ,影 響  纖 維 蛋 白原 基 因轉 錄 ,進 而 影 響其 生 物 合 成 ,而  不 是 分 泌異 常 ,因 為患 者 及 其父 母 血 中纖 維 蛋 白   原 的壽命 正 常 [ 】 】 。 引起 該 病 的 的基 因 突 變 位 點迄  今 已報道 了 6 3個 ,包 括 2 0種 缺 失 ,1 7種 無 義 突  變 ,1 3 種 插入 / 缺失 突變 ,以及 3 種 大 片 的缺 失 口 ] 。  


因不 詳 。查 體 :神 志 清 ,精 神 可 ,發 育 正 常 ,無  畸 形 ,無 貧 血 貌 ,全 身無 瘀 點 、瘀 斑 及 出血 點 ,   無 黃 染 ;淺 表 淋 巴結 未觸 及 腫 大 ,心肺 無 異 常 ,   腹 平 軟 ,肝 脾 肋 下 未 觸及 ;脊 柱 四肢無 畸形 ,雙  下 肢無 水腫 。 輔 助檢 查: 血 常規 血紅 蛋 白 1 4 2   g / k  
白細胞 6 . 1 6 0×1 0 9 / L ,血小 板 1 5 8 ×1 0 9 / L ,E S R   2  

般而 言 , F g 基 因截斷 得越 多 , F g 缺乏 就越 嚴 重 ,  

由此 從 輕 到重 地 產 生低 纖 維 蛋 白原血 癥 或 無 纖 維 
蛋 白原 血癥。 。  

mm / h ;血 小 板 聚集 功 能測 定 正 常 ;生 化 常規 無 異 

根 據  減 少 的程度 ,該 病 分為 兩種 類 型 :第 


種為低纖維蛋 白原血癥 ,F g 較正常人減少 ,F g   常;尿常規及大便常規無異常;肝炎標記物 ( 一 ) ,   0 . 4~ 0 . 8   g / L ,多為雜 合子 型 ;第 二種 為無 纖維 蛋  抗 核抗 體 、抗磷 脂抗 體 、狼瘡 抗 凝物 ( 一)。血凝  白原血癥 ,F g 極低或缺如 ,F g<0 . 4   ,多為純  分 析 :P T   2 1 . 3   S ,A P 1 _ r   6 5 . 4   S ,F g   0 . 6 2   g / L ,T T>   合 子 型。 。   6 0   S ,D — D i me r<0 . 0 2   g / ml ,加 入正 常血 漿可 糾  遺傳 性 纖 維 蛋 白原 缺 乏 癥 由于凝 血 通 路 最 后  正 ,其后 多 次 復 查纖 維 蛋 白原 ( F g) 0 . 5 9~ 0 . 7 7   步 纖 維 蛋 白原 的缺 乏 ,使 得 出血 時不 能 形 成 纖  g / L 。至 山 東 省 血 站 行 F   I I 、F   V I I 、F   I X、F   X、   維 蛋 白血 栓 而止 血 ,但 是 血 小 板 的數 量 和功 能 一  FⅧ檢 測 ,活 動 度正 常 。胸部 C T無異 常 ,腹部 彩  般 不受影響。復習國內文獻 ,發病時間從 出生后  超 示 肝 膽 胰 脾 腎腹 膜 后 淋 巴結 無 異 常 ? 慮 為 遺  至 1 2歲 ,表 現為 不 同程度 的出血 :出生 時臍 帶 出  傳性纖維蛋白原缺乏癥 , 遂查其兒子 F g   0 . 6 8   g / L ,   血 或包 皮 環 切 時 出血 不止 ,鼻 衄 、皮 下 出血 、乳  其弟弟 F g   0 . 6 5   g / L , 追 問二 者 曾有 外 傷后 出血史 。   牙脫 落時出血和傷 口愈合延遲。任何部位均可出   診 斷為 遺 傳 性纖 維 蛋 白原 缺 乏 癥 ,考 慮 為 雜合 子  血 ,但 大 的瘀 斑 和 胃腸 道 出 血更 多 見 ,可 有 自發  型 ,遂 輸 注 冷 沉 淀 ,至 F g   1 . 8   g/ L后 行 白 內 障 晶  性 出 血 。外 傷 或手 術 后 大 量 出 血是 其 典 型 特 點 。   體植 入術 ,手 術順 利 ,術后 視力 恢 復好 。  


2 8 3 8  

國際醫藥衛生 導報 2 0 1 4年 第 2 O卷 第 1 8 期

I MHG N,S e p t e mb e r   2 0 1 4 ,V o 1 . 2 0 。 o . 1 8  

產鉗 分 娩 或 其 他輕 微 外 傷 可 致腦 出血 。硬膜 外 血  F   I X、F   X 、FⅧ 活動度正 常 ,多次查 F g<0 . 8   g / L ,   腫 亦 有報 道 。女性 患 者 可有 月經 量增 多 [ 5 - 9 ] o特異  加入 正 常 血漿 可 糾 正 ,考 慮 為 雜合 子 型 遺 傳 性 纖  性 染 色體 異常 者可 反 復發生 早期 流產 。 一 般 而言 ,   維 蛋 白原缺 乏癥 ,平素 出血傾 向不 明顯 與 F g 水 平 

純合子型較雜合子型出血重。該病往往 F g<0 . 5   有關 。予 以冷沉 淀替 代治 療效 果好 。   g / L 時才發生顯著 出血 。 本病還可發生血栓并發癥 ,   綜 上 所 述 ,遺 傳 性 纖 維 蛋 白原 缺 乏 癥 為 常染 
即使未 行替 代 治療  。  

色體隱性遺傳 ,臨床罕見 ,約半數發生在近親婚 

遺 傳 性纖 維 蛋 白原 缺 乏癥 所 有 以纖 維 蛋 白原  配 家 系 ,多 于 嬰 幼 兒及 兒 童 出現 程度 不 同 的 出血 

轉 換 為纖維 蛋 白為終 點 的篩選試 驗 ,凝血 時 問  表 現 ,該 病 診 斷應 強調 詳 細 的 家 族遺 傳 史 調 查及  ( C T)、凝 血 酶 原 時 間 ( P T)、部 分 凝 血 活 酶 時  出凝 血 實驗 室 檢 查 ; 動 性 出血 時或 外 科 手 術前  間 ( A P P T)均延 長 ,但 均 可加 入 正 常血 漿 或纖 維  應予 以替 代治 療 。  
蛋 白原 糾 正 。 自然 放 置 時 血 液 可不 凝 固 ,部分 病 

人 可 出現 血 小 板 功能 輕 度 異 常 ,本 病 患 者 的血 沉 


參 考 文 獻 
[ 1 ] F e l l o w e s   A D,B r e n n a n   S O,G e o r g e   P M. I d e n t i i f c a t i o n   a n d  

般為 0 。血 中纖維蛋 白原 明顯 降低 ,雜合子 型 
該 病 診 斷 時應 注 意 與 下 述疾 病 相鑒 別 :( 1 ) 繼 

F g 0 . 4~0 . 8   g / L ,純合子型 F g<0 . 4   g / L 。   發性纖 維蛋 白原 降低 :肝 病 時纖 維 蛋 白原 合 成  減 少 ,D I C、原 發 性 纖 溶 亢 進 時纖 維 蛋 白原 消 耗 
增 多 ;( 2 ) 其 他 凝 血 因子 缺 乏 :常 見 F   I I 、F   V I I 、   F   I X、F   X 、FⅧ 缺 乏 ,測 相 關 凝 血 因 子 活 動 度 

c h a r a c m r i z a t i o n   o f i f v e   n e w   i f b r i n o g e n   g e n e   p o l y m o r p h i s m s [ J ] .  
An n   N  Y  Ac a d   S c i ,2 0 01 。9 3 6 :5 3 6 — 5 41 .  

[ 2 ]A s s e h a   R,S p e n a   S ,D u g a   S ,e t   a 1 . Mo l e c u l a r   g e n e t i c s   o f   q u a n t i t a t i v e   f i b r i n o g e n   d i s o r d e r s[ J ] . C a r d i o v a s c  
H e ma t o l   A g e n t s   M e d   C h e m,2 0 0 7 ,5( 2):1 6 3 - 1 7 3 .   【 3 1   Ne e r ma n — A r b e z   M ,d e   Mo e r l o o s e   P ,B r i d e l   C,e t  
a 1 .M ut a t i o ns   i n   t h e   ibr f i no ge n   A  a l pha   g e ne   ac e o ut   f o r  

降低而  正常 ;( 3 ) 先天性 異常纖維 蛋 白原血 癥  ( D v s f i h r i n o g e n e m i a) : 該 病為 纖維 蛋 白原 質量 異常 ,  
A m 原濃 度正 常 。  

t h e   ma j o r i t y   o f   c a s e s   o f   c o n g e n i t a l   a   i f b r i n o g e n e mi a [ J ] .  
B l o o d ,2 0 0 0 ,9 6( 1 ): 1 4 9 — 1 5 2 .  

可 正 常 ,P T、T T延 長 ,常 規 監 測 纖 維 蛋 白   【 4 ] 。 s s e h a   R,D u g a   S ,T e n c h i n i   ML ,e t   a 1 . T h e   mo l e c u l a r  
b a s i s   o f   q u a n t i t a t i v e   i f b r i n o g e n   d i s o r d e r s [ J ] . J   T h r o mb  

H a e mo s t ,2 0 0 6 ,4( 1 0):2 1   1 5 — 2 1 2 9 .   本病作為一種基 因突變引起 的疾病 ,理想 治  [ 5 ] 李春懷 ,梁 東 ,陳銀波 ,等 . 遺 傳性纖維 蛋 白原缺乏  療 是 糾正 突 變 基 因 ,使 其 發 揮 正 常 功 能 ,但 目前 

尚無 可使 用 的基 因治療 手段 , 只能使 用替 代治 療 。   妊 娠及 兒 童 期 長 期 預 防性 應 用 已有 成 功 的報 道 ,  

癥1 例『 J ] . 中國實驗診斷學 ,2 0 0 2 ,9( 1 ):1 4 2 — 1 4 3 一  
二例 [ J ] . 中國新 生兒雜志 ,2 0 1 3 ,2 8( 3 ):2 0 0 .  

[ 6 ] 武慧 ,張娟 ,李 在玲 ,等 . 先天性纖維蛋 白原缺乏癥 

但 尚需 隨機 性 研 究加 以證 實 。當有 活動 性 出血 時  [ 7 ] 商宏愷 ,吳逸 ,周健紅 ,等 . 妊娠合并 先天性低纖 維  蛋 白原血癥 1 例 報告  現代 婦產科進 展 ,2 0 0 8 ,1 7   或外 科 手 術 前 應 予 以治 療 ,應輸 注 血 漿 或 冷 沉 淀 

或纖 維蛋 白原 制劑 使 F g> 1 . 5   g / L 。 但 有 研究 報道 ,   因反 復輸 注 纖 維 蛋 白原 制 劑 而 產 生 抗纖 維 蛋 白原  抗 體 ,導 致 嚴 重 的輸 注反 應 ,并 使 輸 注 的纖 維 蛋 

( 8):5 9 6 .  

【 8 】 彭湃 ,田秦杰 ,楊冬 . 先天性纖維蛋 白原缺乏癥行子宮  切除術 叭 生殖 醫學雜志,2 0 0 8 ,1 7( 4 ):3 0 7 — 3 0 9 .  

白原半 衰期縮短。部分患者可因輸 注纖維蛋 白原  而發生血栓 ,并且有可 能傳播病毒 ,美 國現 已禁  用未經病毒滅活的纖維蛋 白原制劑而多用冷沉淀 ,   每 單位 冷 沉淀 含 2 0 0~2 5 0   m g 纖 維 蛋 白原 ,其 半 
衰期為 9 6— 1 4 4   h ,因此 替 代 治 療 可 每 3~ 4天 
1 次。  

【 9 】 戴碧濤 ,王莉佳 ,王世一 . 先天性纖維蛋 白原缺乏癥家 
族發病三例 『 J ] . 中國兒科雜志 ,2 0 0 2 ,4 0( 1 2):7 6 3 .  
【 1   0 ]H i l l   M, D o l a n   G . D i a g n o s i s ,c l i n i c a l   f e a t u r e s   a n d  

m o l e c u l a r   a s s e s s me n t   o f   t h e   d y s f i b r i n o g e n a e mi a s【 J ] .   H a e m o p h i l i a ,2 0 0 8 ,1 4( 5 ) :8 8 9 — 8 9 7 .  

本例 患者具 有家族 史 , 無肝 病史及 特殊 用藥史 ,  
血凝分析 P T、A m 、T F 明 顯 延 長 ,F   I I、F   V I I 、  

( 收稿 日期 :2 0 1 4 — 0 6 —1 1 )  

( 責任校對 :成觀星 )  

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